Oaxaca. “El día 29 de febrero, por ser día raro (sólo se celebra en año bisiesto), la Organización Europea para las Enfermedades Raras en el 2008 propone celebrar en dicha fecha el Día mundial de las Enfermedades Raras, y el 28 de febrero en años normales”, así lo dijo la diputada local del Partido Verde Ecologista de México Victoria Cruz Villar, al hacer el uso de la voz en la máxima tribuna de Oaxaca.

La legisladora, en la sesión ordinaria del miércoles presentó un punto de acuerdo, a fin de que el Congreso del Estado exhortara a la Secretaría de Salud de Oaxaca a que diagnostique y atienda oportunamente enfermedades raras que afectan a la población.

Abundó que, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen alrededor de 7 mil enfermedades de este tipo y 80 por ciento tienen orígenes genéticos.

Precisó que, enfermedades también pueden ser ocasionadas por infecciones por bacterias o virales, por alergias o debido a causas degenerativas o teratogénicas (productos químicos, radiaciones, etc.), e inclusive por una combinación de factores genéticos y medio ambiente.

Por ello, la diputada Cruz Villar exigió al Sector Salud de Oaxaca a que fortalezca las acciones de diagnóstico y atención de las enfermedades conocidas como raras, a efecto de que quienes las padezcan, puedan contar con la atención necesaria que les permitan una mejor calidad de vida, así como, la aplicación oportuna del Tamiz neonatal.

Finalmente dijo que, cuando una enfermedad no tiene más de cinco casos por cada diez mil habitantes, se le considera una Enfermedad Rara o Poco Frecuente.

ENFERMEDADES RARAS QUE CITÓ LA DIPUTADA EN SU EXPOSICIÓN DE MOTIVOS.

Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford), la enfermedad se manifiesta en niños, ellos envejecen a partir de los dos o tres años y fallecen convertidos en ancianos al llegar a la adolescencia;

Síndrome del Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita), abundante vello en todo el cuerpo, salvo en la palma de las manos y pies. Sólo se han documentado 50 casos. La esperanza de vida de estas personas es la misma que la de una persona normal; 

Gaucher, es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa; Lagochilascarisis, es un nematodo parásito del hombre, es un gusano pequeño, la hembra tiene un tamaño de 6 a 20 mm de longitud por 0,2 a 0,8 de diámetro, el macho es de menor tamaño, provoca lagoquilascariasis, enfermedad con lesiones cutáneas purulentas características;

Acondroplasia (Enanismo Acondroplásico); 

Macrocefalia (cabeza más grande de lo habitual), frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo, abdomen y nalgas prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente". El trastorno se presenta en 1 de cada 25 mil niños nacidos vivos;

Insensibilidad Congénita al Dolor, es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa al calor, presión y frío. Las personas con esta enfermedad no pueden sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Es extremadamente rara. En México hay documentados 6 casos en el año 2005.

En el nuestro Estado se tienen registro 4 casos de enfermedad de Gaucher que afecta más al sexo femenino, en una relación de 2:1 respecto al masculino. En la población general la frecuencia es de 1 por cada 40 mil a 1 por cada 60 mil nacidos vivos; así mismo, en una localidad de la jurisdicción sanitaria 06 sierra del estado de Oaxaca, en el año de 1986, un médico internista del Hospital General Dr. Aurelio Valdivieso en conjunto con un epidemiólogo de la ciudad de México encontraron y diagnosticaron un caso de Lagochilascariasis en una paciente femenina de 26 años de edad con cuadro clínico de expulsión de larvas en la región mastoidea a la cual se le trato y evolucionó de forma favorable. (Lagochilascariasis, fue descrita por primera vez por Leiper en 1909).

Estas enfermedades representan un gran reto, la necesidad de aprender a descubrir y reconocer la excepción de realizar investigaciones con el objetivo de progresar en el conocimiento de la enfermedad para poderlas combatir, pero mientras tanto, debemos avanzar en una mejor atención de las personas que sufren estas enfermedades, las cuales son debilitantes, provocadoras de discapacidad, que poco a poco van reduciendo la calidad de vida de quienes las padecen.